Enfermidades Raras e Medicina Pediátrica

Investigador Responsable

Jose Ramón Fernández Lorenzo MD, PhD, Pediatría 

Dr. Jose Ramón Fernández Lorenzo

Investigadores Sénior

– Óscar Blanco Barca MD, PhD, Pediatría

– Ana Concheiro Guisan MD, PhD, Pediatría

– Carmen Fachal Bermúdez MD, Anatomía Patolóxica

– Pilar Fernández Eire MD, PhD, Ciruxía Pediátrica

– Jorge Julián Fernández Martín MD, PhD, Medicina Interna

– Ignacio García Burriel MD, PhD, Pediatría

– Margarita Montero Sánchez MD, PhD, Pediatría

 Saida Ortolano BChem, PhD, Bioquímica

– Mar Portugués De la Red MD, Pediatría

– Marcos Prada Arias MD, PhD, Ciruxía Pediátrica

– Marcelino Pumarada Prieto MD, Pediatría

– Beatriz San Millán Tejado MD, Neuropatoloxía

– Ana Lía Taborda Britch MD, Pediatría

 Susana Teijeira Bautista PhD, Neurobiología

– Diana Valverde Pérez PhD, Bioquímica

Investigadores Postdoutorais

– Irene Viéitez González PhD, Bioloxía Molecular e Biotecnoloxía

Investigadores Predoutorais

– María Álvarez Satta BSc, Bioloxía Fundamental e Sanitaria

– Cristina Duran Fernández-Feijoo MD, Pediatría

– Cristina Melcón Crespo MD, Pediatría

Investigadores Colaboradores

– Gemma Alonso Losada MD, Neuroloxía

– Nieves Balado Insunzua MD, Pediatría

– Montserrat Berrocal Castañeda MD, Pediatría

– Santiago Fernández Cebrián MD, Pediatría

– Arturo Fraga Bau MD, Neuroloxía

– Eva González Colmenero MD, Pediatría

– Luisa González Duran MD, Pediatría

– Susana Lion Vázquez MD, Rehabilitación e Medicina Física

– Gemma Novoa Gómez MD, Pediatría

– Guadalupe Piñeiro Corrales PharmD, Farmacia Hospitalaria

– Alfredo Reparaz Andrade MD, Anatomía Patolóxica

– María Suárez Albo MD, Pediatría

– Cristina Torreira Banzas MD, Análises Clínicas

– Cristina Vázquez López PharmD, Farmacia Hospitalaria

Técnicos

– Soraya Barrera Cabañeros Tech, Anatomía Patolóxica

– Olga Souto Rodríguez Tech, Anatomía Patolóxica

Anteriores membros do grupo

–  Severiano Campos García · MD, PhD, Oftalmoloxía

– Dolores Escriche Jaime MD, Neuroloxía

Enfermedades Raras; Metabolopatías Enfermidades Raras; Metabolopatías Conxénitas; Enfermidades lisosomales de depósito; Enfermidades Neuromusculares; Ciliopatías; Nutrición infantil

1. Medicina neonatal e perinatal
2. Trastornos metabólicos e nutricionales
3. Alteracións do neurodesenvolvemento
4. Dismorfoloxía e alteracións xenéticas
5. Patoloxía cirúrxica neonatal e pediátrica
6. Infeccións pediátricas
7. Ciliopatías: diagnóstico precoz, mecanismos moleculares e desenvolvemento de novos tratamentos
8. Distrofias de retina: base molecular e consello xenético
9. Hipertensión arterial pulmonar: bases moleculares
10. Enfermidades Lisosomais de Depósito: diagnóstico precoz, mecanismos moleculares e desenvolvemento de novos tratamentos
11. Glucoxenose: caracterización xenética e implicacións moleculares
12. Enfermidades neuromusculares: Distrofias de cinturas, miopatías conxénitas, enfermidades de placa motora
13. Prionopatías e Demencias atípicas
14. Epidemioloxía das enfermidades raras
15. Farmacoxenómica

Artigos científicos

1. Romero-Ventosa EY, Pérez-Landeiro A, Leboreiro-Enríquez B, Rubianes-González M, Lamas-Domínguez P, Pineiro-Corrales G. Short Stay Unit and Emergency Department. Am J Ther. 2016 Jan;(Epub 2015):1. PMID: 26938748. IF2014: 1.129; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26938748
2. Pousada G, Baloira A, Castro-Añón O, Valverde D. Hipertensión arterial pulmonar asociada a infección por el virus de la inmunodeficiencia humana: análisis de 4 casos. Med Clin (Barc). 2016 Feb;(Epub) PMID: 26897508. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26897508
3. Blanco-Barca O, Amado-Puentes A, Reparaz A, Melcon C, Torreira C. [Spinocerebellar ataxia-27: description of the clinical phenotype of two twin sisters with a deletion in the FGF14 gene]. Rev Neurol. 2016 Mar;62(5):238–9. PMID: 26916329. IF2014: 0.830; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26916329
4. Viéitez-González I, Gallano P, González-Quereda L, Borrego S, Marcos I, Millán JM, Jairo T, Prior C, Molano J, Trujillo-Tiebas MJ, Gallego-Merlo J, García-Barcina M, Fenollar M, Navarro C. Espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casos. Neurologia. 2016 Mar;(EPUB) PMID: 26968818. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26968818
5. Sánchez-Pintos P, Pérez-Muñuzuri A, Cocho JÁ, Fernández-Lorenzo JR, Fraga JM, Couce ML. Evaluation of carnitine deficit in very low birth weight preterm newborns small for their gestational age. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016 Mar;29(6):933–7. PMID: 25777790. IF2014: 1.367; Q3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25777790
6. García Alonso L, Pumarada Prieto M, González Colmenero E, Concheiro Guisán A, Suárez Albo M, Durán Fernández-Feijoo C, González Durán L, Fernández Lorenzo JR. [Prenatal treatment with magnesium sulphate: Initial clinical outcomes in pre-term infants less than 29 weeks and correlation with neonatal magnesium levels]. An Pediatr (Barc). 2016 Jun;(IN PRESS) PMID: 27282203. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27282203
7. San-Millán B, Fernandez JM, Navarro C, Reparaz A, Teijeira S. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) Report of a Spanish case with extended clinicopathological follow-up. Clin Neuropathol. 2016 Dec;35(2):58–65. PMID: 26709713. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26709713

Artigos científicos

1. Anton J, Calvo I, Fernández-Martin J, Gamir ML, Merino R, Jimenez-Treviño S, Sevilla B, Cabades F, Bou R, Arostegui JI. Efficacy and safety of canakinumab in cryopyrin-associated periodic syndromes: results from a Spanish cohort. Clin Exp Rheumatol. 2015;33(6 Suppl 94):S67-71. PMID: 26243511. IF2014: 2.724; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26243511
2. Resende E, Gόmez GN, Nascimento M, Loidi L, Saborido Fiaño R, Cabanas Rodrίguez P, Castro-Feijoo L, Barreiro Conde J. Precocious presentation of autoimmune polyglandular syndrome type 2 associated with an AIRE mutation. Hormones (Athens). 2015;14(2):312–6. PMID: 25402387. IF2014: 1.198; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25402387
3. Álvarez-Satta M, Castro-Sánchez S, Valverde D. Alström syndrome: current perspectives. Appl Clin Genet. 2015 Jan;8:171–9. PMID: 26229500. IF2014: N/A. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=4516341&tool=pmcentrez&rendertype=abstract
4. Pousada G, Baloira A, Valverde D. Molecular and clinical analysis of TRPC6 and AGTR1 genes in patients with pulmonary arterial hypertension. Orphanet J Rare Dis. 2015 Jan;10:1–10. PMID: 25603901. IF2014: 3.358; Q2. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=4307182&tool=pmcentrez&rendertype=abstract
5. Romero-Ventosa EY, Blanco-Prieto S, González-Piñeiro AL, Rodríguez-Berrocal FJ, Piñeiro-Corrales G, Páez de la Cadena M. Pretreatment levels of the serum biomarkers CEA, CYFRA 21-1, SCC and the soluble EGFR and its ligands EGF, TGF-alpha, HB-EGF in the prediction of outcome in erlotinib treated non-small-cell lung cancer patients. Springerplus. 2015 Jan;4:171. PMID: 25918681. IF: N/A. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=4402684&tool=pmcentrez&rendertype=abstract
6. Figueras Aloy J, Carbonell Estrany X, Comité de Estándares de la SENeo (Col. JR Fernández-Lorenzo). [Update of recommendations on the use of palivizumab as prophylaxis in RSV infections]. An Pediatr (Barc). 2015 Mar;82(3):199.e1-2. PMID: 25453311. IF2014: 0.833; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25453311
7. Mirás A, Dolores Bóveda M, Leis MR, Mera A, Aldámiz-Echevarría L, Fernández-Lorenzo JR, Fraga JM, Couce ML. Corrigendum to “Risk factors for developing mineral bone disease in phenylketonuric patients” [Mol. Genet. Metab. 108 (2013) 149-154]. Mol Genet Metab. 2015 Mar;114(3):483. PMID: 25877473. IF2014: 2.625; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25877473
8. Nakagawa K, Gonzalez-Roca E, Souto A, Kawai T, Umebayashi H, Campistol JM, Cañellas J, Takei S, Kobayashi N, Callejas-Rubio JL, Ortego-Centeno N, Ruiz-Ortiz E, Rius F, Anton J, Iglesias E, Jimenez-Treviño S, Vargas C, Fernández-Martín J, Calvo I, Hernández-Rodríguez J, Mendez M, Dordal MT, Basagaña M, Bujan S, Yashiro M, Kubota T, Koike R, Akuta N, Shimoyama K, Iwata N, Saito MK, Ohara O, Kambe N, Yasumi T, Izawa K, Kawai T, Heike T, Yagüe J, Nishikomori R, Aróstegui JI. Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes. Ann Rheum Dis. 2015 Mar;74(3):603–10. PMID: 24326009. IF2014: 10.377; D1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24326009
9. Pousada G, Baloira A, Valverde D. Pulmonary arterial hypertension and portal hypertension in a patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Med Clin (Barc). 2015 Mar;144(6):261–4. PMID: 25543221. IF2014: 1.417; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25543221
10. Baena Parejo MI, Juanes Borrego AM, Altimiras Ruiz J, Crespí Monjó M, García-Peláez M, Calderón Hernanz B, Calleja Hernández MÁ, Chinchilla Fernández MI, Prats Riera M, García Sánchez R, García Sánchez L, Vázquez López C, Mauleon Echeverria MD, Mas Serrano P. Medication list assessment in Spanish hospital emergency departments. J Emerg Med. 2015 Apr;48(4):416–23. PMID: 25547811. IF2014: 0.969; Q3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25547811
11. Martinón-Torres F, Czajka H, Center KJ, Wysocki J, Majda-Stanislawska E, Omeñaca F, Bernaola Iturbe E, Blazquez Gamero D, Concheiro-Guisán A, Gimenez-Sanchez F, Szenborn L, Giardina PC, Patterson S, Gruber WC, Scott DA, Gurtman A. 13-valent pneumococcal conjugate vaccine (PCV13) in preterm versus term infants. Pediatrics. 2015 Apr;135(4):e876-86. PMID: 25780077. IF2014: 5.473; D1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25780077
12. Pousada G, Baloira A, Vilariño C, Valverde D. [K198N polymorphism in the EDN1 gene in patients with pulmonary arterial hypertension]. Med Clin (Barc). 2015 Apr;144(8):348–52. PMID: 24529882. IF2014: 1.417; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24529882
13. Rodríguez-Fanjul J, Durán Fernández-Feijóo C, Camprubí MC. A New Technique for Collection of Cerebrospinal Fluid in Rat Pups. J Exp Neurosci. 2015 May;9:37–41. PMID: 26056488. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26056488
14. Rosé CD, Pans S, Casteels I, Anton J, Bader-Meunier B, Brissaud P, Cimaz R, Espada G, Fernández-Martín J-J, Hachulla E, Harjacek M, Khubchandani R, Mackensen F, Merino R, Naranjo A, Oliveira-Knupp S, Pajot C, Russo R, Thomée C, Vastert S, Wulffraat N, Arostegui JI, Foley KP, Bertin J, Wouters CH. Blau syndrome: cross-sectional data from a multicentre study of clinical, radiological and functional outcomes. Rheumatology (Oxford). 2015 Jun;54(6):1008–16. PMID: 25416713. IF2014: 4.475; Q1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25416713
15. Cámara Y, Carreño-Gago L, Martín MA, Melià MJ, Blázquez A, Delmiro A, Garrabou G, Morén C, Díaz-Manera J, Gallardo E, Bornstein B, López-Gallardo E, Hernández-Lain A, San Millán B, Cancho E, Rodríguez-Vico JS, Martí R, García-Arumí E. Severe TK2 enzyme activity deficiency in patients with mild forms of myopathy. Neurology. 2015 Jun;84(22):2286–8. PMID: 25948719. IF: 8.286; Q1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25948719
16. Rodríguez-Da Silva A, Miralles C, Ocampo A, Valverde D. Estudio de la prevalencia de marcadores genéticos asociados a la lenta progresión del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 en la población gallega. Enferm Infecc Microbiol Clin. 2015 Jun;([Epub ahead of print]):pii: S0213-005X(15)00153-6. PMID: 26100217. IF2014: 2.172; Q3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26100217
17. Diez Morrondo C, Pantoja Zarza L, San Millán Tejado B. McArdle disease: 2 case reports. Reumatol Clin. 2015 Jul;12(3):161–3. PMID: 26235145. IF2014: ; Q. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26235145
18. Cameselle-Teijeiro J, Fachal C, Cabezas-Agrícola JM, Alfonsín-Barreiro N, Abdulkader I, Vega-Gliemmo A, Hermo JA. Thyroid Pathology Findings in Cowden Syndrome: A Clue for the Diagnosis of the PTEN Hamartoma Tumor Syndrome. Am J Clin Pathol. 2015 Aug;144(2):322–8. PMID: 26185318. IF2014: 2.514; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26185318
19. Castro-Sánchez S, Álvarez-Satta M, Cortón M, Guillén E, Ayuso C, Valverde D. Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families. J Med Genet. 2015 Aug;52(8):503–13. PMID: 26082521. IF2014: 6.335; Q1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26082521
20. Fernandez Eire P, Lemos Bouzas MX, Ortiz Rey JA, Herreros Villaraviz M, Prada Arias M. Benign cystic mesothelioma in a boy: An uncommon case mimicking a lymphangioma. J Paediatr Child Health. 2015 Aug;51(8):841–2. PMID: 26223760. IF2014: 1.151; Q3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26223760
21. Castro-Sánchez S, Álvarez-Satta M, Pereiro I, Piñeiro-Gallego MT, Valverde D. [Algorithm for the molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome in Spain]. Med Clin (Barc). 2015 Aug;145(4):147–52. PMID: 25087209. IF2014: 1.417; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25087209
22. Bernabeu Soria B, Mateo García M, Wanden-Berghe C, Cervera Peris M, Piñeiro Corrales G, Sanz-Valero J. Development of the management for parenteral nutrition traceability in a standard hospital. Farm Hosp. 2015 Nov;39(6):358–77. PMID: 26618380. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26618380
23. Castillo Salinas F, Elorza Fernández D, Gutiérrez Laso A, Moreno Hernando J, Bustos Lozano G, Gresa Muñoz M, López de Heredia Goya J, Aguar Carrascosa M, Miracle Echegoyen X, Fernández-Lorenzo JR, Serrano MM, Concheiro Guisan A, Carrasco Carrasco C, Comuñas Gómez JJ, Moral Pumarega MT, Sánchez Torres AM, Franco ML, en representación del Grupo Respiratorio y Surfactante de la Sociedad Española de Neonatología. [Recommendations for respiratory support in the newborn (iii). Surfactant and nitric oxide]. An Pediatr (Barcelona, Spain 2003). 2015 Nov;83(5):354.e1-6. PMID: 25840706. IF2014: 0.833; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25840706

Artigos científicos

1. Concheiro-Guisan A, Concheiro M. Bioanalysis during pregnancy: recent advances and novel sampling strategies. Bioanalysis. 2014;6(23):3133–53. PMID: 25529882. IF: 3.003; Q1.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25529882
2. Carreira Delgado M, Fernández Rodríguez E, Nuño Vázquez-Garza JM, Gil Llorens C, Vázquez López C. Intestinal obstruction caused by recurrent phytobezoar: resolved with non-surgical treatment with cellulase. Cirugía española. 2014 Jan;92(6):434–5. PMID: 23036257. IF: 0.743; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23036257
3. Ortolano S, Vieitez I, Agis-Balboa RC, Spuch C. Loss of GABAergic cortical neurons underlies the neuropathology of Lafora disease. Mol Brain. 2014 Jan;7:7. PMID: 24472629. IF: 4.902; Q1. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid=3917365&tool=pmcentrez&rendertype=abstract
4. Ortolano S, Viéitez I, Navarro C, Spuch C. Treatment of lysosomal storage diseases: recent patents and future strategies. Recent Pat Endocr Metab Immune Drug Discov. 2014 Jan;8(1):9–25. PMID: 24433521. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24433521
5. Pérez-Muñuzuri A, Couce-Pico ML, Baña-Souto A, López-Suárez O, Iglesias-Deus A, Blanco-Teijeiro J, Fernández-Lorenzo JR, Fraga-Bermúdez JM. Preclinical screening for retinopathy of prematurity risk using IGF1 levels at 3 weeks post-partum. PLoS One. 2014 Jan;9(2):e88781. PMID: 24523937. IF: 3.234; Q1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24523937
6. Piñeiro Corrales G, Vázquez López C, Álvarez Payero M. [Effect of pharmacologic treatment of the nutritional status of neurologic patients]. Nutr Hosp. 2014 Jan;29 Suppl 2:47–56. PMID: 25077345. IF: 1.040; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25077345
7. Pousada G, Baloira A, Vilariño C, Cifrian JM, Valverde D. Novel mutations in BMPR2, ACVRL1 and KCNA5 genes and hemodynamic parameters in patients with pulmonary arterial hypertension. PLoS One. 2014 Jan;9(6):e100261. PMID: 24936649. IF: 3.234; Q1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24936649
8. Rodriguez-Pecci MS, de la Fuente-Aguado J, Pato-Pato A, San Millan-Tejado B. Diplopía aislada como forma de presentación de CADASIL: a propósito de un caso [Isolated diplopia as a form of presentation of CADASIL: presentation of a case]. Neurologia. 2014 Jan;29(1):56–9. PMID: 22749569. IF2014: 1.381; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22749569
9. Pallás Alonso CR, Rodríguez López J, Comité de Estándares de Sociedad Española de Neonatología (Col. JR Fernández-Lorenzo). [Factors associated with the safety of early skin-to-skin contact after delivery]. An Pediatr (Barc). 2014 Apr;80(4):203–5. PMID: 24613296. IF: 0.833; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24613296
10. Amado-Puentes A, Blanco-Barca Ó, Coll MJ, Sobrido MJ. [Disease due to lysosomal deposits with differential peculiarities: type II GM1 gangliosidosis]. Rev Neurol. 2014 Apr;58(8):382–3. PMID: 24723181. IF: 0.83; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24723181
11. Ucha Sanmartin M, Martín Vila A, López Vidal C, Caaamaño Barreiro M, Piñeiro Corrales G. [Prevention of medication errors in healthcare transition of patients treated with apomorphine]. Farm Hosp. 2014 May;38(3):227–30. PMID: 24951908. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24951908
12. Raspall-Chaure M, Martinez-Bermejo A, Sanchez-Carpintero R, Ruiz-Falco Rojas ML, Verdu-Perez A, Smeyers-Dura P, Camino-Leon R, Sanmarti FX, Santos-Borbujo J, Pico G, Blanco-Barca O, Cebollero MA. [Cost-effectiveness of buccal midazolam in the treatment of prolonged convulsive seizures in the outpatient setting in Spain]. Rev Neurol. 2014 Jun;58(11):481–6. PMID: 24861222. IF: 0.83; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24861222
13. Alvarez Payero M, Martínez López de Castro N, Ucha Samartín M, Martín Vila A, Vázquez López C, Piñeiro Corrales G. Medication non-adherence as a cause of hospital admissions. Farm Hosp. 2014 Jul;38(4):328–33. PMID: 25137166. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=25137166
14. Nuñez Fernández MJ, Fachal Bermúdez C, Duran Muñoz D, Figueroa López RM, Sopeña Pérez-Argüelles B, García García JC, Anibarro García L. IgG4-related disease and isolated thoracic aortic aneurysm. VASA Zeitschrift für Gefässkrankheiten. 2014 Sep;43(5):385–9. PMID: 25147016. IF: 1.000; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25147016
15. Botet F, Figueras Aloy J, Álvarez E, de Alba C, Dorronsolo I, Echaniz Urcelay I, Rite S, Moreno J, Fernández-Lorenzo JR, Herranz Carrillo G, Salguero E, Sánchez Luna M. [Universal cytomegalovirus infection screening in premature newborns less than 1500 g]. An Pediatr (Barc). 2014 Oct;81(4):256.e1-4. PMID: 24560731. IF: 0.833; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24560731
16. García-Pacheco SA, Blanco-Rivas R, Campos-García S. Rellenos de polialquilamida en lipodistrofia facial asociada al virus de la inmunodeficiencia humana: complicaciones oftalmológicas. Arch la Soc Española Oftalmol. 2014 Oct;89(10):421–4. PMID: 24269457. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24269457
17. Prada-Arias M, Vázquez-Castelo JL, Blanco-Lobato P, Gómez-Veiras J, Montero-Sánchez M, Vieito-Fuentes JM. Exceptional Mirizzi syndrome in a young child: A laparoscopic approach. J Pediatr Surg Case Reports. 2014 Oct;2(10):446–9. DOI: 10.1016/j.epsc.2014.09.001. IF: N/A. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2213576614001201
18. Olivera-Fernandez R, Fernandez-Ribeiro F, Piñeiro-Corrales G, Crespo-Diz C. [Adherence to oral antineoplastic therapy]. Farm Hosp. 2014 Nov;38(6):475–81. PMID: 25542658. IF: N/A. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25542658
19. Álvarez-Satta M, Castro-Sánchez S, Pereiro I, Piñeiro-Gallego T, Baiget M, Ayuso C, Valverde D. Overview of Bardet-Biedl syndrome in Spain: identification of novel mutations in BBS1, BBS10 and BBS12 genes. Clin Genet. 2014 Dec;86(6):601–2. PMID: 24611592. IF: 3.931; Q2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24611592
20. Sánchez-Carpintero R, Camino R, Smeyers P, Raspall-Chaure M, Martínez-Bermejo A, Ruiz-Falcó ML, Verdú A, Sanmarti FX, Blanco-Barca Ó, Santos Borbujo J, Picó G, Cebollero MA. Uso de benzodiacepinas en crisis prolongadas y estado epiléptico en la comunidad [Use of benzodiazepines in prolonged seizures and status epilepticus in the community]. An Pediatr (Barc). 2014 Dec;81(6):400.e1-6. PMID: 25441206. IF: 0.833; Q4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25441206

Código PI10/02628

Título Miopatías congénitas. Estudio de las rutas de señalización y de los mecanismos moleculares implicados

Entidade Financiadora Instituto de Salud Carlos III

Tipo Nacional, Individual

Duración 2011-2014

IP C. Navarro

Cols. I. Viéitez, S Barrera, B San Millán, S Teijeira

Código PI12/01853

Título Aplicación de nuevas tecnologías en la caracterización de Ciliopatias: Síndrome de Bardet-Biedl y Alström

Entidade Financiadora Instituto de Salud Carlos III

Tipo Nacional, Individual

Duración 2012-2015

IP Diana Valverde Pérez

Código PI11/00842

Título Enfermedad de Fabry: mecanismos moleculares y herramientas biológicas para su tratamiento

Entidade Financiadora Instituto de Salud Carlos III

Tipo Nacional, Individual

Duración 2012-2014

IP Saida Ortolano

Cols. S Barrera, B San Millán, S Teijeira

Código SpainRDR / IR11/RDR-16

Título Spanish Rare Disease Registries Research Network

Entidade Financiadora ISCIII / IRDiRC

Tipo Europeo, Coordinado

Duración 2012-2014

IP C. Navarro, S Teijeira (IP Partner 16 – Galicia) / Coord: Manuel Posada (IIER)

Cols. S. Ortolano, I. Viéitez, B San Millán

Código PI12/00904

Título Epidemiología y patogenia molecular de los Enterovirus y Parechovirus asociados a sepsis e infecciones neurológicas en población infantil en España

Entidade Financiadora Instituto de Salud Carlos III

Tipo Autonómico, Individual

Duración 2013-2015

IP Externo María Cabrerizo

Cols. Mar Portugues de la Red

Código 1645-CI-058

Título Ensayo Clínico multicéntrico aleatorizado, doble ciego y controlado Placebo,comparando el uso de hipotermia corporal total precoz con Topiramato

Entidade Financiadora Instituto de Salud Carlos III

Tipo Nacional, Multicéntrico

Duración 2013-2018

IP Jose Ramón Fernández Lorenzo

Código EUROMAC (GA no. 20121214)

Título European registry of patients with McArdle disease and very rare muscle glycogenolytic disorders (MGD) with exercise intolerance as the major symptom (PR-MDMGD)

Entidade Financiadora Unión Europea

Tipo Europeo, Coordinado

Duración 2013-2016

IP Beatriz San Millán Tejado (IP IBI) / Coord: Ramón Martí (VHIR)

Cols. S. Ortolano, I. Viéitez, S Barrera, S Teijeira

Código PT13/0010/002

Título Plataforma Red de Biobancos – Biobanco del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo

Entidade Financiadora Instituto de Salud Carlos III

Tipo Nacional, Coordinado

Duración 2014-2017

IP Joaquín González-Carreró Fojón

Cols. S Barrera, B San Millán, S Teijeira, I Viéitez

Código ADEI

Título Exercise Intolerance in a family with Autosomal Dominant Inheritance

Entidade Financiadora Centro Nacional de Análisis Genómico, CNAG

Tipo Nacional, Individual

Duración 2014-2014

IP Susana Teijeira

Cols I Viéitez