Ponentes
Pablo Lapunzina
Profesor Titular de Genética Humana; Jefe de Grupo de Investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La Paz (Madrid), e Investigador Jefe de Grupo del CIBERER.
Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Buenos Aires. Realizó su residencia en pediatría del Hospital de Niños de Buenos Aires, siendo posteriormente jefe de residentes e instructor. Máster en genética molecular y Máster en Gestión Hospitalaria, es especialista en Medicina embrio-fetal. Obtuvo el doctorado en la Universidad de Buenos Aires y es experto en Inteligencia Artificial por el MIT (Massachusetts Institute of Technology de Boston, USA, 2021).
Autor de más de 350 artículos, 35 capítulos y 11 libros, su trabajo se ha focalizado en desórdenes genómicos, síndromes de sobrecrecimiento, síndromes con fallo en el crecimiento y síndromes con alteración del imprinting. Junto con su grupo de investigación y en colaboración con varios grupos internacionales, ha descrito casi 20 enfermedades y síndromes nuevos junto con la identificación de varios genes asociados a enfermedades.
María Jesús Morán Bermejo
Es investigadora principal en el Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), donde lidera un grupo de investigación dentro del “Laboratorio de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares”, U723 del CIBERER. Se doctoró en Biología por la Universidad Complutense de Madrid en 2005, con una tesis sobre las adaptaciones moleculares al ejercicio de resistencia. Tras un periodo dedicado a la docencia y gestión científica, en 2007 se incorporó al “imas12”, especializándose en enfermedades mitocondriales. Realizó estancias formativas con los profesores José Manuel Cuezva (CBMSO) y Manuel Rojo (CNRS, Burdeos), centradas en el metabolismo, la dinámica mitocondrial y la autofagia. Su investigación combina aspectos básicos y traslacionales, orientados al diagnóstico funcional y al desarrollo de terapias farmacológicas y de estilo de vida. Es autora de más de 80 publicaciones indexadas, ha dirigido cuatro tesis doctorales y recibido el Segundo Premio Nacional en Medicina Deportiva (2018). Desde 2020 preside la Asociación Nacional de Investigadores Hospitalarios.
